Emuná (hebreo)
"Estar en calma a pesar de no tener aún todas las respuestas"
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28
febrero
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Cada 28 de febrero celebramos este día con el objetivo de visibilizar la realidad de más de 3 millones de personas en España.
El síndrome CHD8 (6 casos diagnosticados en España y 165 en todo el mundo), es un trastorno genético poco común causado por mutaciones en el gen CHD8, que desempeña un papel clave en la regulación de la expresión génica durante el desarrollo. Este síndrome está asociado principalmente con el autismo, discapacidad intelectual, dificultades en el lenguaje, problemas gastrointestinales, hipotonía muscular y rasgos faciales característicos. Si bien la gravedad y los síntomas varían entre los pacientes, la mayoría de las personas afectadas requieren seguimiento médico multidisciplinario y apoyos específicos en su vida diaria. La investigación en torno al CHD8 es fundamental para comprender mejor sus implicaciones y mejorar las opciones terapéuticas disponibles.
La asociación EMUNÁ CHD8 está presidida por Noelia García, madre de Yeray de Palencia, cuenta con Mª Carmen Martos, madre de Clara de Lucena, como vicepresidenta y Jorge Rebolledo, padre de Yeray como secretario.
Juntas, lideran diversas acciones para promover la investigación y brindar apoyo emocional y práctico a las familias afectadas. Como parte de este esfuerzo, la asociación cuenta con la colaboración del científico Dr. D. José Carlos Reyes, del Consejo Superior de Investigaciones Científica (CSIC) y Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), quien aporta su experiencia en el campo de la investigación genética para avanzar en el conocimiento y tratamiento del síndrome CHD8.
Entrevista a Noelia García en el programa Tiempo para Hablar de Isabel Gemio
Entrevista a Mari Carmen Martos en Lucena Hoy
¿Qué es el síndrome relacionado con el CHD8?
El síndrome relacionado con el gen CHD8 se produce por alteraciones en dicho gen, lo que puede afectar su funcionamiento adecuado.
Enfermedad de Trastorno del desarrollo intelectual con autismo y macrocefalia-CHD8. (Código OMIM 615032)
El proyecto OMIM (Mendelian Inheritance in Man) es una base de datos que incluye todas enfermedades de base genética y que además ofrece, cuando existe evidencia científica, información sobre su manifestación fenotípica.
Función clave del gen CHD8
El gen CHD8 desempeña un papel clave en el crecimiento y función del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen CHD8 es crucial para el desarrollo de las células cerebrales, muchas personas con este síndrome presentan:
Retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual o ambos.
Trastorno del espectro autista (TEA) o rasgos asociados.
Retraso en el habla.
Rasgos faciales característicos.
Problemas gastrointestinales, especialmente estreñimiento.
Trastornos del sueño.
Convulsiones.
Dificultades de atención.
Hipotonía (tono muscular bajo).
Retrocesos importantes a nivel motor y neurológico.
Desarrollo de tumores, especialmente de colon.
Prevalencia
Hasta 2024, se han identificado al menos 163 personas con este síndrome en clínicas médicas. Más de 115 casos han sido descritos detalladamente en publicaciones científicas. El primer caso documentado data de 2012.
Casos en España
Yeray de 5 años
Palencia
Clara de 10 años
Lucena (Córdoba)
Félix de 7 años
Villarrobledo (Albacete)
Nuria de 5 años
Vic (Barcelona)
Sarah de 29 años
Española viviendo en Orlando, Florida, USA
Alejandro de 10 años
Barcelona
Niño de 5 años
Palma de Mallorca
¿Las personas con síndrome CHD8 tienen características físicas distintivas?
Las personas afectadas pueden presentar rasgos físicos que varían entre individuos, entre ellos:
Estatura alta.
Macrocefalia (cabeza más grande que el promedio).
Frente prominente.
Ojos ampliamente espaciados.
Nariz ancha.
Barbilla puntiaguda.
Orejas grandes y/o orientadas hacia atrás.
Problemas de comportamiento y desarrollo
Comportamiento
Aproximadamente el 80% de las personas afectadas presentan autismo.
El 29% experimentan ansiedad.
El 50% tienen problemas de atención.
Algunos pueden manifestar agresividad, rabietas y dificultades emocionales.
80% de las personas afectadas presentan autismo
29% experimentan ansiedad.
50% tienen problemas de atención.
Tratamiento y manejo del síndrome CHD8
Actualmente, no existen tratamientos o medicamentos específicos para el síndrome relacionado con el gen CHD8. No obstante, un diagnóstico genético puede orientar el seguimiento clínico y la elección de terapias.
Los médicos pueden derivar a las personas afectadas a especialistas para:
Exámenes físicos y estudios neurológicos.
Asesoramiento genético.
Evaluaciones del desarrollo y comportamiento.
Otras valoraciones según las necesidades individuales.
Intervenciones recomendadas
Un equipo multidisciplinario —incluido un pediatra del desarrollo, neurólogo o psicólogo— puede coordinar el seguimiento y proponer:
Terapias específicas, como fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
Orientación en la elaboración de Planes Educativos Individualizados (PEI).
Se recomienda iniciar las terapias lo antes posible, idealmente antes del inicio escolar.
En caso de convulsiones, se debe consultar a un neurólogo, ya que pueden manifestarse de diversas formas y no siempre son fáciles de identificar.
Manifestaciones médicas y físicas asociadas
Neurológicas
El 12% de las personas con este síndrome presentan convulsiones.
Crecimento
El 80% tiene una cabeza de tamaño superior a la media al nacer.
El 27% muestra hipotonía (tono muscular bajo).
Muchas personas presentan una estatura mayor que la media, lo que suele notarse especialmente durante la pubertad.
El 21% tiene sobrepeso, aunque también se observa una complexión delgada en algunos casos.
Alimentación y digestión.
Problemas gastrointestinales frecuentes, especialmente estreñimiento, a veces alternado con heces blandas o diarrea.
El 14% desarrolla tumores de colon.
Descanso.
El 67% experimentan dificultades para conciliar el sueño. Se han reportado casos excepcionales de insomnio prolongado.
Aprendizaje y desarrollo motor
La mayoría presenta algún grado de discapacidad intelectual, que puede ser de leve a grave.
Se observan retrasos en el desarrollo motor y del habla.
Aproximadamente la mitad experimenta regresión en habilidades sociales, lingüísticas o motoras durante la primera infancia.
Investigación
La asociación cuenta con la colaboración del científico y Dr. D. José Carlos Reyes, del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), quien aporta su experiencia en el campo de la investigación genética para avanzar en el conocimiento y tratamiento del síndrome CHD8.
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el CHD8.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
O’Roak BJ. et al. Nature, 485, 246-250, (2012).
Los exomas esporádicos del autismo revelan una red proteínica altamente interconectada de mutaciones de novo
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=22495309Neale BM. et al. Nature, 485, 242-245, (2012).
Patrones y tasas de mutaciones exónicas de novo en los trastornos del espectro autista
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22495311Talkowski ME. et al. Cell 149, 525-537, (2012).
La secuenciación de anomalías cromosómicas revela loci del neurodesarrollo que confieren riesgo más allá de los límites diagnósticos
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=22521361O’Roak BJ. et al. Science (Nueva York, NY), 338, 1619-1622, (2012).
La secuenciación dirigida multiplex identifica genes mutados de forma recurrente en los trastornos del espectro autista
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=23160955Bernier R. et al. Cell, 158, 263-276, (2014).
Las mutaciones perturbadoras de CHD8 definen un subtipo de autismo en una fase temprana del desarrollo
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=24998929Merner N. et al. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 170a, 1225-1235, (2016).
Una mutación de novo con cambio de marco en el dominio 8 de unión al ADN de la cromodominio helicasa (CHD8): A case report and literature review
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=26789910Stolerman ES. et al. Revista Europea de Genética Médica, 59, 189-194, (2016).
Deleción intragénica CHD8 asociada al trastorno del espectro autista
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=26921529Wang T. et al. Nature Communications, 7, 13316, (2016).
Mutaciones genéticas de novo en una cohorte china de trastorno del espectro autista
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=27824329Stessman HA. et al. Nature Genetics, 49, 515-526, (2017).
La secuenciación dirigida identifica 91 genes de riesgo de trastornos del neurodesarrollo con sesgos autistas y de discapacidades del desarrollo
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=28191889
Mitchel MW, Myers SM, Heidlebaugh AR, et al. Trastorno del desarrollo neurológico relacionado con CHD8 con sobrecrecimiento. 27 de octubre de 2022. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2023.
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